Наведено дані про роль спадковості у формуванні порушень психомоторного розвитку у дітей раннього віку. Проаналізовано захворюваність родичів пробандів основної і контрольної груп I - III ступеня спорідненості. Встановлено значне превалювання захворювань нервової системи серед родичів пробандів основної групи.

Представлены данные о роли наследственности в формировании нарушений психомоторного развития у детей раннего возраста. Проанализована заболеваемость родственников основной и контрольной групп I - III ступени родства. Установлено значительное превалирование заболеваний нервной системы среди родственников основной группы.

На базі компонентного аналізу встановлено значення генетичного та середовищного компонентів у формуванні конституціональної затримки статевого розвитку (ЗСР) у хлопців-підлітків. Доведено, що успадкування патологічних ознак здійснюється частіше одночасно за обома чинниками. Визначено антигенний склад системи HLA в хлопців-підлітків із конституціональною формою ЗСР. Встановлено асоціативні зв'язки антигенів системи HLA I та II класу та ЗСР конституціонального генезу. Виявлено особливості частоти спостережуваності лімфоцитів з акроцентричними хромосомами, що асоціюють (ААХ), у хлопців-підлітків з конституціональною формою ЗСР.

Зазначено, що у регіонах з легким йододефіцитом поряд з первинною йодною профілактикою слід приділяти увагу дітям зі схильністю до формування дифузного нетоксичного зоба (обтяжена спадковість, шкідливі звички в батьків, патологічний перебіг пологів, народження у стані асфіксії, емоційний стрес, висока захворюваність). Розрахунок прогнозу перебігу дифузного нетоксичного зоба має бути обов'язковим етапом в алгоритмі обстеження хворої дитини, що надасть змогу своєчасно прийняти правильне рішення щодо подальшого спостереження, обстеження та лікування й уникнути прогресування захворювання та формування ускладнень.

Мета роботи - дослідити особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та спадковою обтяженістю до порушень репродуктивної системи.Проведено аналіз родоводів 45 сімей хлопчиків віком 12 - 17 років із гіпоандрогенією (ГА) та обтяженим сімейним анамнезом до порушень репродуктивної системи, яких обстежили в лабораторії медичної генетики Інституту охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Контрольну групу утворено із 47 сімей здорових однолітків, мешканців м. Харкова і Харківської області. При оцінці фенотипу підлітків із ГА фіксували малі аномалії розвитку (МАР). До груп порівняння залучено хлопчиків-підлітків із системною дисплазією сполучної тканини (ДСТ) та здорових хлопчиків-підлітків з нормальним фізичним і статевим розвитком, яких обстежили спеціалісти інституту. Математичні розрахунки проведено з використанням пакета статистичних програм Excel і SPSS Statistics 17,0. Для визначення статистичної значущості відмінностей між групами застосовували критерій Стьюдента. Для оцінки вірогідності формування порушень статевої функції у молодших членів сімей розраховували відношення шансів. Спадкову обтяженість до порушень репродуктивної системи зареєстрували у 66,7 % сімей хлопчиків-підлітків із ГА. Відзначено успадкування патологічних ознак у ряду поколінь з однаковою частотою за батьківською (33,7 %), материнською (30,0 %) та обома (батьківською і материнською) лініями одночасно (36,2 %). У батьків хлопчиків (26,7 %) затримка статевого розвитку в період пубертату відбувалася вдвічі частіше, ніж у матерів (13,3 %), і у 4 рази частіше порівняно з популяційним показником (2,5 - 9,8 %). За наявності спадкової обтяженості за репродуктивними хворобами ризик формування порушень статевого розвитку в інших родичів зростав у 21,5 разу. Оцінка фенотипу хлопчиків-підлітків із ГА виявила, що 65,0 % хворих мали середній показник МАР (від 7 до 10 МАР) за повної відсутності високого рівня аномалій (понад 14 МАР). Більшість МАР (57,3 %) локалізувалися у черепно-лицьовій зоні. При порівнянні з контрольною групою статистично значущо частіше у хлопчиків із ГА виявляли середній та підвищений рівень МАР. У хворих із ГА порівняно з хлопчиками із ДСТ рідше виявлялися диcморфічні вушні раковини, деформація хребта, диспластичний ріст зубів, монголоїдний розріз очей та очний гіпертелоризм, частіше - сандалеподібна щілина. Висновки: виявлено сімейне накопичення порушень репродуктивної системи та підвищений ризик формування зазначених розладів у інших дітей у цих сім'ях. Серед обстежених хлопчиків-підлітків із ГА 65,0 % мали середній рівень стигматизації та некласифікований фенотип, що може свідчити про меншу виразність ознак ДСТ у групі хворих.

Порушення чоловічої репродуктивної функції залишається актуальною медичною і біологічною проблемою через значні медико-соціальні наслідки. Актуальність видання методичних рекомендацій зумовлена тим, що нерідко джерело порушень репродуктивної функції чоловічого організму лежить у пре- або пубертатному періоді. Однією з найпоширеніших дисфункцій статевої системи у хлопчиків пубертатного періоду є затримка статевого розвитку (ЗСР), яка згідно з Міжнародною статистичною класифікацією хвороб визначається як самостійне ендокринне захворювання (Е.30.0). Затримка статевого розвитку у хлопчиків залишається найпоширенішим варіантом гіпоандрогенії (ГА), тобто зниження продукції чоловічих статевих гормонів (андрогенів) нижче за вікову норму, що, за даними попередніх досліджень, несприятливо впливає на фізичний розвиток та формування статури підлітків, супроводжується у значної частини з них певною соматичною патологією, найчастіше - серцево-судинної та гепатобіліарної систем. На підставі комплексних клініко-гормональних і психологічних досліджень, проведених у хлопців-підлітків із патологією статевого дозрівання в ДУ "Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України" протягом багатьох років, установлено глибокі порушення у метаболізмі, синтезі статевих гормонів, центральних механізмах їх регуляції у цього контингенту осіб, порушення психіки і поведінки, що надало підставу розглядати ЗСР як патологічний стан. Більшість патологічних станів, що негативно впливають на репродуктивну функцію у чоловіків зрілого віку, формуються в дитячому і підлітковму віці, а виявляються вже у дорослих чоловіків, коли вони стикаються із проблемами безпліддя та еректильної дисфункції. Тому можливість прогнозувати перебіг будь-якого захворювання, зокрема ГА, надає змогу запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям у майбутньому. Уперше представлено підходи до визначення ГА різного ступеня у підлітковому віці та її негативний вплив на соматичне здоров'я хлопців-підлітків. Вивчено особливості патології серцево-судинної та гепатобіліарної системи у підлітків із різним ступенем ГА. Визначено предиктори прогресування ГА та найбільш інформативні ознаки, які надають змогу прогнозувати перебіг ГА у пубертатному віці та ризик формування коморбідної гепатобіліарної та сецево-судинної патології у хлопців-підлітків віком 14 - 17 років із ЗРС. Уперше розроблено методичні рекомедації, в яких найбільш інформативні ознаки об'єднано в таблиці для розрахунку індивідуального прогнозу щодо перебігу ГА та формування коморбідної патології.